La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la malattia cardiaca ereditaria più comune, con una prevalenza compresa tra 1:200 e 1:500. Si manifesta con l’ispessimento delle pareti cardiache, con il conseguente aumento del rischio di aritmie e morte cardiaca improvvisa. L’HCM può colpire persone di tutte le età ed è la principale causa di morte tra i giovani atleti. Le comorbilità legate a mutazioni genetiche includono un controllo vascolare alterato, mentre l’HCM stessa può causare ischemia, ictus, demenza e difficoltà psicologiche o sociali. La grande variabilità di mutazioni e alterazioni nei processi cellulari porta a un'ampia diversità nei sintomi e nella progressione della malattia. Tuttavia, l’HCM viene ancora diagnosticata come una patologia unica, limitando l'efficacia delle cure.
SMASH-HCM svilupperà una piattaforma di gemelli digitali per migliorare significativamente la stratificazione e la gestione dell’HCM, sia per i medici che per i pazienti. Il progetto integra modelli biomedici dinamici multilivello e basati sui dati in un approccio di fenotipizzazione profonda a tre livelli, progettato per un'integrazione rapida nei flussi di lavoro clinici.
SMASH-HCM riunisce 8 partner di ricerca, 3 ospedali, 3 piccole e medie imprese e una multinazionale nel settore delle tecnologie per la salute, collaborando con i pazienti per promuovere lo sviluppo di gemelli digitali umani. Il progetto comprende strumenti in vitro, modelli in silico dal livello molecolare a quello sistemico, analisi di dati strutturati e non strutturati, e intelligenza artificiale spiegabile, il tutto integrato in una soluzione di supporto decisionale per professionisti sanitari e pazienti.
SMASH-HCM fornirà nuove conoscenze sull’HCM, migliorando l'assistenza ai pazienti, validando strumenti preclinici innovativi e, soprattutto, sviluppando una strategia pionieristica per la stratificazione e il trattamento dell’HCM, testata in una sperimentazione clinica pilota e con il coinvolgimento degli utenti finali. Questo approccio offrirà una soluzione efficace ed economicamente sostenibile per questa complessa patologia. Inoltre, SMASH-HCM definirà una strategia per una rapida approvazione regolatoria. Raggiungendo questi obiettivi, il progetto costituirà la base per future piattaforme di gemelli digitali applicate ad altre malattie cardiache, integrando modelli e dati provenienti da diverse scale e fonti.
