Con il kick-off meeting tenutosi all’Humanitas Research Hospital, ha preso ufficialmente avvio il progetto europeo AI-RITMIA, coordinato dalla Prof.ssa Paola Occhetta del gruppo di ricerca di Ingegneria biologica e biomeccanica del Dipartimento di Elettronica, Informazione e Bioingegneria del Politecnico di Milano. Il progetto è finanziato nell’ambito del programma Horizon Europe – EIC Pathfinder.
L’obiettivo di AI-RITMIA è ambizioso: chiarire in modo definitivo il legame tra alcune varianti genetiche oggi non ancora classificate e le manifestazioni cliniche delle cardiomiopatie ereditarie. Per farlo, il progetto svilupperà una piattaforma tecnologica innovativa basata su un dispositivo diagnostico “heart-on-chip” personalizzato, guidato dall’intelligenza artificiale, capace di riprodurre in laboratorio le caratteristiche del cuore del singolo paziente.
Le cardiomiopatie ereditarie sono tra le principali cause di malattia cardiaca e incidono in modo significativo anche sulla mortalità in età giovanile. Negli ultimi anni, le tecniche di sequenziamento genetico di nuova generazione hanno reso possibile analizzare un numero sempre maggiore di geni associati a queste patologie. Tuttavia, meno della metà delle varianti identificate può essere classificata con certezza come patogena. Allo stesso tempo, l’aumento della capacità di analisi genetica ha portato alla scoperta di un numero crescente di varianti di significato incerto, per le quali non è ancora chiaro se siano effettivamente responsabili della malattia. Questa incertezza complica la diagnosi, rende più difficili le scelte terapeutiche e crea interrogativi importanti anche per i familiari dei pazienti.
Per la prima volta, AI-RITMIA metterà in dialogo tre ambiti finora separati: la modellazione in vitro personalizzata sul paziente, le analisi in silico e la gestione dei dati tramite intelligenza artificiale, e la valutazione clinica. Il risultato sarà una piattaforma personalizzata di grado clinico che integrerà sperimentazione in vitro e simulazione computazionale, consentendo di correlare in modo rapido e oggettivo i dati funzionali ottenuti in laboratorio con gli esiti clinici dei pazienti portatori di varianti genetiche non classificate.
Attraverso l’elaborazione di un punteggio di patogenicità direttamente fruibile dai clinici, AI-RITMIA fornirà uno strumento concreto per migliorare l’accuratezza diagnostica e supportare decisioni terapeutiche più consapevoli e tempestive.