La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la più comune malattia cardiaca ereditaria. Essa si manifesta con l’ispessimento delle pareti cardiache, l’aumento del rischio di aritmia e la morte cardiaca improvvisa. La HCM colpisce tutte le età ed è la principale causa di morte tra i giovani atleti. Le comorbidità dovute alle mutazioni genetiche comprendono un’alterazione del controllo vascolare e ischemia, ictus, demenza o difficoltà psicologiche e sociali. Mutazioni causali multiple e variazioni nei processi cellulari portano a fenotipi e progressione della malattia molto diversi. Tuttavia, la HCM viene ancora diagnosticata come una singola malattia, il che comporta spesso terapie non ottimali.
SMASH-HCM (Stratification, Management, and Guidance of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients using Hybrid Digital Twin Solutions) svilupperà una piattaforma di gemelli digitali per migliorare drasticamente la stratificazione della HCM e la gestione della malattia, sia per i medici che per i pazienti. I modelli biofisici dinamici multi-livello e multi-organo e i modelli basati sui dati saranno integrati in un approccio di fenotipizzazione profonda a tre livelli, progettato per un rapido inserimento nel flusso di lavoro clinico.
SMASH-HCM riunisce 8 partner di ricerca, 3 ospedali, 3 PMI e una multinazionale specializzata in tecnologia sanitaria e si avvale della collaborazione dei pazienti per far progredire lo stato dell’arte dei “gemelli digitali umani”: strumenti in-vitro, modelli in-silico dal livello molecolare a quello sistemico, analisi dei dati strutturati e non strutturati, intelligenza artificiale spiegabile, il tutto integrato in una soluzione finalizzata a supportare le decisioni di operatori sanitari e pazienti.
SMASH-HCM fornirà nuove conoscenze sulla HCM, garantirà una migliore assistenza ai pazienti, svilupperà strumenti preclinici verificati e, soprattutto, definirà una prima strategia di stratificazione e gestione della HCM, validata in uno studio clinico pilota e testata con gli utenti finali, fornendo così una soluzione efficace ed efficiente in termini di costi per questa complessa patologia.
SMASH-HCM definirà anche una strategia per ottenere una rapida approvazione normativa e servirà da punto di partenza per lo sviluppo di future piattaforme di gemelli digitali per altre malattie cardiache, integrando modelli e dati provenienti da diverse fonti.
